视锥细胞发育不良是遗传吗?

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视锥细胞发育不良(achromatopsia,Ach)是一种导致先天性无色视觉的常染色体隐性遗传性视网膜营养不良。人类的色觉和明视觉主要由视网膜中锥形感光细胞(锥细胞)完成,锥细胞发生原发性变性后,各种色觉功能均丧失,称为全色盲或单色症。临床上伴有光凝视、眼球震颤、弱视和高度近视等症状,因此又称为遗传性光感受器疾病或先天性静止性夜盲。根据视野和视功能损害轻重程度不同,临床上分为完全性和部分性光感受器疾病。

先天性无色觉早期称为全色盲或单色性,患者无色觉,只存在明视觉。仅能辨别白色和黑色,其他颜色均不能辨别。根据无色觉的严重程度分为完全性和部分性无色觉。完全性无色觉的患者不能感觉到颜色的存在,眼球震颤,畏光,视力极差,通常仅为光感。部分性无色觉患者的临床表现较之程度较轻,对颜色有微弱的感受能力,震颤通常不存在,视力通常能达到0.04-0.08,个别患者甚至更好,这种患者常同时合并其他眼病,如视网膜色素变性。

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