什么病可以引起腊肠指?

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一、疾病概述 腊肠指(pearl hand),又称“链状指”(chain finger) “串珠状指”(spike finger)和“皱缩指”(shrunken finger)等,是一种较少见的遗传性手部畸形,表现为手指末节背侧出现大小不一的圆形凹陷,类似煮熟的糯米饭颗粒,即“腊肠”样改变(图1)。

该病为常染色体显性遗传,已发现多个基因与腊肠指的发生有关,其中以CTS24 gene(位于3号染色体短臂上)最为重要,其次还有RAD51B/Xrcc1L gene、PALM6/TRPM7 gene以及NDPK gene等[1-8]。 二、临床表现 患者通常于婴幼儿时期发病,手指未节出现腊肠样改变,部分病人也可出现掌指关节的半脱位,但一般无感觉障碍。由于症状较轻且无进行性发展,故对日常活动影响不大,也不易造成生活自理能力的丧失。若患者手指存在较厚的指甲,则可有嵌甲及甲沟炎表现。

三、诊断 根据病史、临床表现及家族史可作出初诊判断,之后再通过基因检测明确病因。

四、治疗 尚无特效疗法,主要予心理治疗,并尽可能保持手部干燥清洁,避免发生感染。若手指关节有轻度挛曲或僵硬感,则可给予理疗、热敷、按摩或药物熏蒸等,以增进血液循环,减轻症状;对明显萎缩变细的手指,则应加强肌肉锻炼,以防挛缩形成。

目前虽已有药物可用于遗传性手畸形的治疗,但因疗效尚不确切且有一定毒副作用,故不推荐使用。

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腊肠指往往是由于末梢神经特别是皮肤神经受到卡压引起,常见于神经疾病等,比如糖尿病周围神经病变、吉兰-巴雷综合征(急性感染性多发性神经炎)、麻风病等。

糖尿病周围神经病变主要是由于糖尿病造成神经系统微血管受损,脑和周围神经的血液供应减少,神经缺血、缺氧,引起神经功能障碍,才会引起腊肠指的出现。治疗上可以对症用药,改善微循环,营养神经等,如果有严重并发症的话,要尽早进行手术治疗,来缓解腊肠指的出现。

吉兰-巴雷综合征主要是感染病毒之后引起自身免疫系统紊乱,继发周围神经炎症反应、神经髓鞘被破坏等,也会引起腊肠指的出现,治疗上可以使用激素类的药物来消炎,也可以使用免疫球蛋白等。

麻风病引起的腊肠指主要是局部肌肉神经麻痹、萎缩,导致了腊肠指的出现,治疗上可以使用抗麻风病毒的药物,如果有严重畸形的话,可以考虑手术治疗。

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